La División de Genética ofrece una gama completa de servicios clínicos y de apoyo para bebés, niños, adolescentes y adultos con trastornos genéticos.
- Servicios de genética del cáncer. Pruebas, evaluación y asesoramiento relacionados con formas hereditarias de cáncer.
- Ensayos clínicos. Acceso a terapias nuevas y emergentes para trastornos genéticos.
- Diagnóstico y evaluación. Una gama completa de pruebas de laboratorio de diagnóstico especializadas y otras evaluaciones, así como reconocimiento de dismorfología / síndrome.
- Asesoramiento genetico. Información sobre patrones de herencia, riesgos y grupos de apoyo.
- Clínica de infertilidad. Para factores masculinos y femeninos, realizado en colaboración con endocrinología reproductiva y urología.
- Terapia de infusión de enzimas lisosomales. Hay nuevas terapias disponibles para ciertas enfermedades de almacenamiento lisosómico.
- Manejo y seguimiento clínico. Trabajar en estrecha colaboración con los pacientes y las familias para desarrollar un plan de atención y llevarlo a cabo.
- Clínica metabólica. Ayudar a bebés y niños con errores innatos del metabolismo a alcanzar su potencial crecimiento y desarrollo. Servicios integrales de evaluación y educación seguidos de evaluaciones cognitivas y del desarrollo periódicas, y otra atención clínica según sea necesario.
- Programa de detección de trastornos metabólicos en recién nacidos del estado de Nueva York. Todos los recién nacidos en el estado de Nueva York son examinados para detectar 54 trastornos genéticos raros a través de una pequeña muestra de sangre tomada del talón del bebé poco después del nacimiento. Cada uno de estos trastornos puede afectar a un bebé días o semanas después del nacimiento; El tratamiento temprano puede prevenir o reducir los síntomas.
- Servicios nutricionales. Asesoramiento proporcionado por un nutricionista metabólico.
- Otras clínicas especializadas. Consultas por neurofibromatosis y trastornos neurocutáneos.
- Consultas ambulatorias. Evaluaciones de niños con autismo, defectos de nacimiento, cáncer, hipoacusia congénita, defectos craneofaciales, fibrosis quística, retrasos en el desarrollo, retraso mental y otros posibles trastornos que pueden tener una base genética. También se pueden concertar consultas con otros subespecialistas según sea necesario.
- Diagnóstico genético prenatal y preimplantacional. Cribado y diagnóstico de alteraciones genéticas en fetos antes del nacimiento o en embriones antes de la implantación mediante fecundación in vitro.