Fibrosis quística- La enfermedad congénita más común, en la que los pulmones, los intestinos y el páncreas del niño se llenan de moco espeso.
Dismorfología - El estudio de las características físicas para diagnosticar trastornos.
Enfermedad de Krabbe - Un trastorno degenerativo que afecta al sistema nervioso y es un trastorno de almacenamiento lisosómico.
Enfermedades por almacenamiento lisosómico - Un grupo de unos 40 trastornos metabólicos hereditarios raros.
Trastornos neurocutáneos - Trastornos que conducen a un crecimiento y desarrollo anormales de células y tejidos nerviosos.
neurofibromatosis - Un trastorno genético neurocutáneo que provoca el desarrollo de tumores de los nervios.
Fenilcetonuria - Un trastorno hereditario en el que el cuerpo no puede procesar la fenilalanina, un aminoácido que se encuentra en muchos alimentos.