Para las familias de niños con un trastorno genético, incluidas enfermedades metabólicas hereditarias raras, diagnosticar el problema es el primer paso.
Lo siguiente es comprender la naturaleza del trastorno y determinar el mejor plan para tratarlo, manejarlo y vivir con él. En Stony Brook Children's, podemos ayudar.
Nuestra División de Genética brinda diagnóstico, asesoramiento y tratamiento integrales de pacientes con trastornos hereditarios o congénitos. Además, somos el único Centro de Especialidad en Enfermedades Metabólicas Heredadas de Long Island, evaluando a los recién nacidos descubiertos a través de exámenes de detección exigidos por el estado que tienen errores innatos del metabolismo y luego siguiendo a esos niños durante toda la vida. En total, vemos a más de 1,600 niños y adultos cada año. Aproximadamente 200 de ellos son niños con trastornos metabólicos hereditarios. También participamos en importantes investigaciones y educación. A través de la investigación, buscamos una mayor comprensión de la genética y nuevas formas de tratar los trastornos hereditarios. A través de nuestros esfuerzos educativos, compartimos nuestro conocimiento con las familias y la comunidad, así como con los estudiantes de medicina y los residentes inscritos en la Escuela de Medicina de la Universidad de Stony Brook.