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A los dos años, Samantha estaba gravemente desnutrida con una condición no diagnosticada. Se necesitó un médico experimentado con gran capacidad de diagnóstico para volver a encarrilarla.
Poco antes de su segundo cumpleaños, Samantha L de Manorville comenzó a perder peso. No solo una onza aquí o una onza allá, sino una dramática pérdida de peso. Tanto que su madre Eileen dice que comenzó a parecerse a una víctima de la hambruna, con el vientre hinchado. Eileen llevó a su hija al pediatra, quien sospechaba fibrosis quística.
Sin embargo, los análisis de sangre resultaron negativos. Dos días después, Samantha empeoró.
“Ella era solo piel y huesos”, dice Eileen. “Volvimos al médico, quien trajo a otro médico para consultar. Ambos miraron a Samantha y me dijeron que fuera inmediatamente a la Departamento de Emergencia en el Centro Médico de la Universidad de Stony Brook ".
En Stony Brook, los L comenzaron a trabajar con Anupama Chawla, MD, Profesor Asociado y Jefe de División de Gastroenterología Pediátrica. Varias pruebas aún no pudieron determinar la causa de los síntomas extremos de Samantha. Para alivio de la familia, se descartó el cáncer.
El Dr. Chalwa ordenó un análisis de sangre para celíacos, una intolerancia al gluten, que resultó positivo. Un endoscopio reveló que Samantha no tenía vellosidades en sus intestinos, lo que la hacía incapaz de captar los nutrientes que ingirió.
"Dr. Chawla dice que fue uno de los peores casos de celíaco que había visto alguna vez, a pesar de que Samantha no tenía los síntomas típicos, y estaba tan desnutrida que le faltaban semanas para la muerte ”, explica Eileen.
"Pensé que la Dra. Chawla era increíble, y si no hubiéramos tenido un médico como ella, el diagnóstico habría tardado aún más y Samantha habría estado mucho más enferma".
Eileen no tiene idea de lo fortuito que fue en realidad ser referido al Dr. Chawla. La celiaquía es una enfermedad muy difícil de diagnosticar y, a menudo, los niños viven durante años con dolor sin que nadie pueda descubrir cuál es su problema.
El Dr. Chawla es uno de los pocos médicos en la región con amplia experiencia en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad celíaca, algo que incluso hace unos años no estaba en las pantallas de radar de la mayoría de los médicos. En el caso de Samantha, la Dra. Chawla y su equipo, incluido un nutricionista, trabajaron con los L para educarlos sobre los cambios dietéticos necesarios para apoyar la salud de Samantha.
El equipo también los conectó con recursos comunitarios, incluido el Grupo de concientización y apoyo para celíacos del condado de Suffolk. Dos semanas después del diagnóstico, Samantha estaba prosperando. Hoy, a los 5 años, Samantha ha alcanzado todas sus marcas de crecimiento.
Los cambios han sido notables. “Es como si fuera una niña diferente”, dice Eileen. “Antes, ella era pegajosa y callada; pensamos que era su temperamento. Ahora es extrovertida y llena de energía. Le doy el crédito al Dr. Chawla ".