¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
La distrofia muscular (DM) es un término general para más de 30 enfermedades genéticas que causan debilidad progresiva y degeneración de los músculos utilizados en el movimiento.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD), la forma más común de DM, que representa alrededor del 50 por ciento de los casos de distrofia muscular, es una enfermedad rara; que ocurre en uno de cada 3,500 nacimientos en los Estados Unidos. La DMD es el resultado de la ausencia de la proteína muscular distrofina, que ayuda a que los músculos se mantengan fuertes.
¿Cómo afecta Duchenne a los niños?
Los síntomas de la DMD generalmente comienzan a aparecer alrededor del momento en que un niño pequeño aprende a caminar. Un niño con DMD puede caminar como un pato y se cae con frecuencia, especialmente cuando corre. Puede tener dificultad para levantarse de la posición sentada o acostada. Pueden ocurrir cambios de postura. La debilidad muscular progresiva puede afectar a otros sistemas de órganos y provocar dificultad para respirar o insuficiencia cardíaca.
Las complicaciones de la DMD pueden incluir dificultad para respirar, infecciones respiratorias, problemas para tragar, problemas cardíacos, adelgazamiento de los huesos y escoliosis (curvatura de la columna). Puede ocurrir algún grado de deterioro cognitivo y conductual. Los niños con Duchenne MD pueden perder la capacidad de caminar en la adolescencia temprana.
¿Se hereda la distrofia muscular?
Aunque toda la distrofia muscular es genética, aproximadamente un tercio de las familias de pacientes con DMD no tienen antecedentes de la enfermedad. Esto se debe a que la DMD puede ocurrir como resultado de una mutación genética espontánea. Los asesores genéticos del Stony Brook Children's Hospital pueden ofrecer información detallada sobre las pruebas genéticas y la heredabilidad.
¿Por qué la DMD afecta principalmente a los niños?
La DMD es causada por una mutación en el cromosoma sexual X o masculino, por lo que afecta principalmente a los niños. Sin embargo, las niñas y mujeres que portan el gen defectuoso pueden mostrar algunos síntomas más leves.
¿Todas las formas de distrofia muscular comienzan en la niñez?
Algunas formas de DM aparecen en la infancia o la niñez, mientras que otras pueden no aparecer hasta la mediana edad o más tarde. Cada una de las distrofias causa un deterioro y debilidad progresivos del músculo esquelético, pero la gravedad y la esperanza de vida varían.
¿Es Duchenne el único tipo de distrofia muscular que trata Stony Brook Children's?
Diagnosticamos, tratamos y manejamos todas las formas de distrofia muscular y trastornos neuromusculares en niños, con especial énfasis en Duchenne. El lanzamiento de nuestro Centro es apoyado en parte por Hope for Javier, una organización sin fines de lucro cuya misión es cambiar el resultado previsto para todos los niños diagnosticados con distrofia muscular de Duchenne, mediante el financiamiento de la investigación, la promoción y, en última instancia, la transformación de la forma en que se brinda atención médica niños médicamente desatendidos.