Nuestro enfoque de atención avanzado, multidisciplinario y coordinado nos distingue de otros programas y proveedores de distrofia muscular.
Diagnóstico preciso
Todas las distrofias musculares son enfermedades genéticas. Confirmar el diagnóstico del paciente a través de pruebas genéticas es vital para la identificación precisa de la vía genética del trastorno, el pronóstico y los tratamientos potenciales. La evaluación del paciente también puede incluir una evaluación de la función cardíaca y pulmonar del niño, gammagrafía ósea DEXA y otras pruebas neurológicas.
Equipo multidisciplinario
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los músculos que no solo afecta la movilidad, sino que también puede causar complicaciones cardíacas, respiratorias y de otro tipo, lo que lleva a una disminución de la esperanza de vida. Un enfoque integral y multidisciplinario de la atención es vital para retrasar y minimizar los síntomas y ayudar al niño a permanecer lo más cómodo, comprometido y activo posible.
En Stony Brook Children's, el equipo de DMD incluye expertos en trastornos neuromusculares, cardiología, genética, medicina pulmonar y otras especializaciones, además de una gama completa de terapias, nutrición y servicios de apoyo. El equipo trabaja en estrecha colaboración con la familia, así como con los médicos de atención primaria, para abordar las necesidades totales del niño.
Atención coordinada
Un miembro clave del equipo de DMD es una enfermera dedicada que actúa como coordinadora y enlace principal entre la familia y el resto del equipo. El coordinador de enfermería preselecciona a los pacientes que ingresan y obtiene sus registros médicos, y se asegura de que las necesidades de la familia se anticipen con precisión y que los pacientes y los proveedores se comuniquen de manera eficaz. El coordinador también programa visitas al centro de atención, días designados en los que las familias pueden ver a varios especialistas en un bloque consolidado de citas en el centro. Esto no solo reduce el estrés en las familias, sino que también fomenta un flujo de información mejor y más rápido entre los proveedores. Si se requieren servicios de imágenes avanzados, como resonancia magnética cardíaca, la evaluación inicial puede ser un proceso de dos días, y se ayuda a los pacientes y familias de fuera de la ciudad a encontrar alojamiento para pasar la noche.
Apoyo y defensa
El trabajador social de distrofia muscular de Duchenne ayuda a identificar los recursos que fomentan el bienestar y la independencia, y sirve como un vínculo de comunicación vital con las escuelas con respecto a las adaptaciones y los servicios de apoyo. El trabajador social ayuda a las familias, abogando en su nombre y accediendo a recursos para aliviar las preocupaciones financieras de criar a un niño con necesidades médicas importantes.
Aplicación rápida de nuevos conocimientos
Históricamente, los niños con DMD generalmente no sobrevivían más allá de la adolescencia. Hoy en día, la supervivencia hasta finales de los 20 es más común y hay algunos casos de hombres con DMD que sobreviven más allá. En Stony Brook Children's, estamos comprometidos a mejorar la atención de los pacientes con DMD al llevar rápidamente la medicina basada en la evidencia y las mejores prácticas clínicas a nuestros pacientes con DMD. La droga Exondys 51 es un ejemplo. Aprobado provisionalmente por la FDA en septiembre de 2016, Exondys 51 es el primer tratamiento indicado para pacientes que tienen una mutación confirmada específica del gen de la distrofina, que afecta aproximadamente al 13 por ciento de la población con DMD.
Ensayos clínicos
Stony Brook Children's, como parte de un centro médico académico y líder de investigación, puede identificar ensayos clínicos que beneficien a los pacientes con distrofia muscular mientras continuamos luchando contra esta enfermedad en múltiples frentes.