¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad genética. Una persona debe heredar dos copias defectuosas del gen de la fibrosis quística, una de la madre y otra del padre, para tener fibrosis quística. Las personas que sólo tienen un gen defectuoso de la fibrosis quística se denominan "portadores" de la fibrosis quística y no presentan síntomas de fibrosis quística.
¿Qué le sucede a una persona con fibrosis quística?
Una persona con fibrosis quística tiene un problema con el transporte de sal y líquido dentro de las células que recubren la mayoría de los órganos del cuerpo, como los pulmones y el páncreas. El cuerpo produce una mucosidad anormalmente espesa y pegajosa. En los pulmones, la mucosidad espesa obstruye los conductos de aire causando síntomas respiratorios (tos y dificultad para respirar) e infecciones repetidas. En el páncreas, los conductos se bloquean impidiendo que las enzimas lleguen a los intestinos. Sin enzimas, los alimentos (especialmente las grasas) no se digieren correctamente.
¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?
La fibrosis quística se presenta con una variedad de síntomas. Las más comunes son infecciones respiratorias repetidas, tos persistente y sibilancias, y poco aumento de peso con heces grasosas y malolientes. Una persona con fibrosis quística también tiene una piel con sabor salado debido a un alto nivel de sal en el sudor. Esta es la base de la prueba del sudor para diagnosticar la Fibrosis Quística. El diagnóstico de FQ puede ser desde recién nacido hasta la infancia debido a la prueba de detección de FQ para recién nacidos, incluso cuando los bebés no tienen síntomas.
¿Qué aumenta su riesgo de fibrosis quística?
Cada vez que dos portadoras conciben un hijo, existe un 25% de probabilidad de que el niño tenga fibrosis quística; una probabilidad del 50% de que el niño sea portador; y un 25% de probabilidad de que el niño no sea portador.
Hay aproximadamente 30,000 personas que tienen fibrosis quística en los Estados Unidos. Otros 6 millones son portadores de fibrosis quística. La fibrosis quística afecta a 1 de cada 3,000 caucásicos. El riesgo es menor en otras razas: 1 de cada 13,000 afroamericanos y 1 de cada 32,000 asiáticoamericanos.
¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?
Un médico suele sospechar fibrosis quística en función de los síntomas o antecedentes familiares de fibrosis quística. La prueba de diagnóstico estándar para la fibrosis quística es la prueba del sudor. Esta es una prueba sencilla e indolora.
Hay pruebas genéticas disponibles para la fibrosis quística. Este es un análisis de sangre que busca genes defectuosos de fibrosis quística (llamados mutaciones de fibrosis quística). Es una prueba positiva cuando se encuentran dos mutaciones de fibrosis quística. Una prueba negativa no descarta totalmente la fibrosis quística.
Las pruebas de detección obligatorias para recién nacidos para la fibrosis quística comenzaron en el estado de Nueva York en 2002. A un bebé se le puede diagnosticar fibrosis quística incluso antes de los síntomas, lo que es beneficioso porque un diagnóstico temprano puede mejorar la supervivencia y la calidad de vida.
¿Quién trata a un paciente con fibrosis quística?
Un paciente con Fibrosis Quística es derivado a un Centro de Fibrosis Quística después del diagnóstico. Hay 130 centros de fibrosis quística acreditados en los EE. UU.
Una persona con Fibrosis Quística recibe tratamiento en el Centro de Fibrosis Quística cada tres meses, o con más frecuencia según sea necesario. El médico de atención primaria también participa en la atención del paciente con fibrosis quística.
Con regularidad se obtienen análisis de sangre, radiografías de tórax, pruebas de función pulmonar y cultivos de esputo.
¿Cómo se trata la fibrosis quística?
El tratamiento de la fibrosis quística depende del estadio de la enfermedad y de los órganos afectados. Es muy importante sacar el moco espeso de los pulmones (limpieza de las vías respiratorias). Existen diferentes técnicas para hacerlo, incluida la fisioterapia del tórax y el uso del sistema de limpieza de las vías respiratorias (VEST) para extraer la mucosidad de los pulmones. Se administran tratamientos con nebulizadores para ayudar a abrir las vías respiratorias y controlar la infección pulmonar. Además, la evaluación nutricional regular es importante para proporcionar un régimen para una dieta adecuada para la fibrosis quística, suplementos de enzimas y vitaminas, así como un control del peso y el crecimiento.
Los antibióticos se utilizan para tratar las infecciones pulmonares y se pueden administrar por vía oral, por inhalación o por vía intravenosa, según la necesidad particular.
La FDA ha aprobado medicamentos recientes llamados moduladores CFTR, que han creado un gran entusiasmo en la comunidad de la fibrosis quística. Son una clase de medicamentos que se dirigen a la producción y función de la proteína de la FQ y los pacientes elegibles para tomar este medicamento han notado una mejora significativa en los síntomas y la calidad de vida. El objetivo de la Cystic Fibrosis Foundation es que la investigación continúe brindando nuevas terapias a todos los pacientes con FQ.
¿Cómo se previene y cura la fibrosis quística?
Actualmente, no hay forma de prevenir la fibrosis quística y curar la fibrosis quística. Se dispone de asesoramiento genético para determinar las posibilidades de que la familia transmita la fibrosis quística a sus hijos. Los futuros padres pueden optar por las pruebas genéticas y las pruebas prenatales.
Se están realizando investigaciones con la esperanza de encontrar una cura para la fibrosis quística en el futuro.