División de Navegación de Genética
División de Genética
Para las familias de niños con trastornos genéticos (incluidas las enfermedades metabólicas hereditarias poco frecuentes), el primer paso es diagnosticar el problema. El siguiente paso es comprender la naturaleza del trastorno y determinar el mejor plan para tratarlo, controlarlo y vivir con él. En Stony Brook Children's, podemos ayudar.
Nuestra División de Genética brinda diagnóstico, asesoramiento y tratamiento integral a pacientes con trastornos hereditarios o congénitos.
Además, estamos El único centro especializado en enfermedades metabólicas hereditarias de Long Island, evaluando a recién nacidos en quienes se descubre a través de exámenes obligatorios del estado que tienen errores innatos del metabolismo y luego haciendo un seguimiento de esos niños durante toda la vida.
En total, atendemos a más de 1,600 niños y adultos cada año. De ellos, unos 200 son niños con trastornos metabólicos hereditarios.
También realizamos importantes investigaciones y actividades educativas. A través de la investigación, buscamos una mayor comprensión de la genética y nuevas formas de tratar los trastornos hereditarios. A través de nuestros esfuerzos educativos, compartimos nuestro conocimiento con las familias y la comunidad, así como con los estudiantes de medicina y los residentes inscritos en la Facultad de Medicina de la Universidad de Stony Brook.
Servicios
La División de Genética ofrece una gama completa de servicios clínicos y de apoyo para bebés, niños, adolescentes y adultos con trastornos genéticos.
- Servicios genéticos del cáncer: Pruebas, evaluación y asesoramiento relacionados con las formas hereditarias del cáncer.
- Ensayos clínicos: Acceso a terapias nuevas y emergentes para trastornos genéticos.
- Diagnóstico y evaluación: Una gama completa de pruebas de diagnóstico de laboratorio especializadas, otras evaluaciones y reconocimiento de dismorfología/síndrome.
- Asesoramiento genetico: Información sobre patrones de herencia, riesgos y grupos de apoyo.
- Clínica de infertilidad: Para factores masculinos y femeninos, realizado en colaboración con endocrinología reproductiva y urología.
- Terapia de infusión de enzimas lisosomales: Existen nuevas terapias disponibles para ciertas enfermedades de almacenamiento lisosomal.
Gestión y seguimiento clínico: Trabajamos en estrecha colaboración con los pacientes y sus familias para desarrollar e implementar un plan de atención. - Clínica metabólica: Ayudamos a los bebés y niños con errores innatos del metabolismo a alcanzar su potencial de crecimiento y desarrollo. Servicios integrales de evaluación y educación, seguidos de evaluaciones cognitivas y de desarrollo periódicas y otros cuidados clínicos según sea necesario.
- Programa de detección de trastornos metabólicos en recién nacidos del estado de Nueva York: A todos los recién nacidos del estado de Nueva York se les realizan pruebas para detectar 54 trastornos genéticos poco frecuentes mediante una pequeña muestra de sangre extraída del talón del bebé poco después del nacimiento. Cada uno de estos trastornos puede afectar al bebé en cuestión de días o semanas después del nacimiento; el tratamiento temprano puede prevenir o reducir los síntomas.
- Servicios nutricionales: Asesoría brindada por un nutricionista metabólico.
- Otras clínicas de especialidades: Consultas por neurofibromatosis y trastornos neurocutáneos.
- Consultas ambulatorias: Evaluaciones de niños con autismo, defectos de nacimiento, cáncer, pérdida auditiva congénita, defectos craneofaciales, fibrosis quística, retrasos en el desarrollo, retraso mental y otros posibles trastornos que pueden tener una base genética. También se pueden organizar consultas con otros subespecialistas según sea necesario.
- Diagnóstico genético prenatal y preimplantacional: Detección y diagnóstico de enfermedades genéticas en fetos antes del nacimiento o en embriones antes de la implantación mediante fertilización in vitro.
Nuestro equipo
La división cuenta con dos médicos certificados, incluido uno de los 14 médicos bioquímicos genéticos certificados del país. Además, contamos con cuatro asesores genéticos a tiempo completo con títulos de maestría y certificación en asesoramiento genético, además de un nutricionista metabólico que es un dietista registrado capacitado específicamente en nutrición metabólica.





Ubicaciones
Atención pediátrica avanzada de Lake Grove
4 Centro Comercial Smith Haven, Suite 101Lake Grove, NY 11755
(631) 444-KIDS (5437)
Fax: (631) 444-4990
Recursos
Muchos trastornos genéticos son extremadamente raros. La División de Genética organiza eventos y patrocina grupos de apoyo para ayudar a los pacientes con los trastornos metabólicos más raros.
Cada año se celebra un picnic para pacientes con trastornos metabólicos, en el que se intercambian recetas y platos adecuados a la dieta de los pacientes metabólicos.
Puede encontrar más información sobre trastornos raros en National Organization for Rare Disorders (Sitio web de NORDE).
Investigación y educación
Investigación
Entre las investigaciones actuales de la división, la Dra. Galvin-Parton participa en un estudio sobre el uso de biopterina en pacientes con fenilcetonuria (PKU). En 2007, Stony Brook pasó a formar parte de un programa de acceso ampliado a la biopterina, un suplemento vitamínico que ha demostrado ser prometedor para la PKU. También estamos desarrollando un estudio clínico doble ciego de pacientes que pueden no responder a la biopterina en términos de reducción de su nivel de fenilalanina, pero que informan que se sienten mejor y pueden concentrarse mejor.
El Dr. McGovern ha completado recientemente un ensayo clínico de fase I de reemplazo enzimático para la enfermedad de Niemann Pick tipo B. El Dr. Ozturk Monteleone está actualmente involucrado en la redacción de protocolos y subvenciones que serán utilizados por la Práctica Multidisciplinaria del Centro Oncológico.
Educación
Los profesores de la División imparten clases a los estudiantes de medicina y a los residentes a través de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stony Brook. La educación de los pacientes, los padres y la comunidad es constante. La Dra. Galvin-Parton ha dictado clases sobre pruebas genéticas para la Mini Facultad de Medicina de Stony Brook.
Avances y Reconocimientos
En 2009, Patricia Galvin-Parton, MD, se convirtió en uno de los 14 médicos en los Estados Unidos en obtener la certificación de la junta en Genética Bioquímica Médica.
La División de Genética y Metabolismo Pediátricos fue designada Centro de Especialidad en Enfermedades Metabólicas Heredadas del Estado de Nueva York en 2004.
La división también fue citada como un Centro de Excelencia de Enfermedades Metabólicas Heredadas por la Sociedad de Trastornos Metabólicos Heredados.
Definiciones
La enfermedad congénita más común en la que los pulmones, los intestinos y el páncreas del niño se llenan de moco espeso.
El estudio de las características físicas para diagnosticar trastornos.
Un trastorno degenerativo que afecta al sistema nervioso es un trastorno de almacenamiento lisosómico.
Un grupo de alrededor de 40 trastornos metabólicos hereditarios raros.
Trastornos que provocan un crecimiento y desarrollo anormal de las células y tejidos nerviosos.
Un trastorno genético neurocutáneo que provoca el desarrollo de tumores en los nervios.
Un trastorno hereditario en el que el cuerpo no puede procesar la fenilalanina, un aminoácido que se encuentra en muchos alimentos.