División de Genética

Servicios

La División de Genética ofrece una gama completa de servicios clínicos y de apoyo para bebés, niños, adolescentes y adultos con trastornos genéticos.

• Servicios genéticos del cáncer: Pruebas, evaluación y asesoramiento relacionados con las formas hereditarias del cáncer.
• Ensayos clínicos: Acceso a terapias nuevas y emergentes para trastornos genéticos.
• Diagnóstico y evaluación: Una gama completa de pruebas de diagnóstico de laboratorio especializadas, otras evaluaciones y reconocimiento de dismorfología/síndrome.
• Asesoramiento genetico: Información sobre patrones de herencia, riesgos y grupos de apoyo.
• Clínica de infertilidad: Para factores masculinos y femeninos, realizado en colaboración con endocrinología reproductiva y urología.
• Terapia de infusión de enzimas lisosomales: Existen nuevas terapias disponibles para ciertas enfermedades de almacenamiento lisosomal.
  Gestión y seguimiento clínico: Trabajamos en estrecha colaboración con los pacientes y sus familias para desarrollar e implementar un plan de atención.
• Clínica metabólica: Ayudamos a los bebés y niños con errores innatos del metabolismo a alcanzar su potencial de crecimiento y desarrollo. Servicios integrales de evaluación y educación, seguidos de evaluaciones cognitivas y de desarrollo periódicas y otros cuidados clínicos según sea necesario.
• Programa de detección de trastornos metabólicos en recién nacidos del estado de Nueva York: A todos los recién nacidos del estado de Nueva York se les realizan pruebas para detectar 54 trastornos genéticos poco frecuentes mediante una pequeña muestra de sangre extraída del talón del bebé poco después del nacimiento. Cada uno de estos trastornos puede afectar al bebé en cuestión de días o semanas después del nacimiento; el tratamiento temprano puede prevenir o reducir los síntomas.
• Servicios nutricionales: Asesoría brindada por un nutricionista metabólico.
• Otras clínicas de especialidades: Consultas por neurofibromatosis y trastornos neurocutáneos.
• Consultas ambulatorias: Evaluaciones de niños con autismo, defectos de nacimiento, cáncer, pérdida auditiva congénita, defectos craneofaciales, fibrosis quística, retrasos en el desarrollo, retraso mental y otros posibles trastornos que pueden tener una base genética. También se pueden organizar consultas con otros subespecialistas según sea necesario.
• Diagnóstico genético prenatal y preimplantacional: Detección y diagnóstico de enfermedades genéticas en fetos antes del nacimiento o en embriones antes de la implantación mediante fertilización in vitro.

Recursos

Muchos trastornos genéticos son extremadamente raros. La División de Genética organiza eventos y patrocina grupos de apoyo para ayudar a los pacientes con los trastornos metabólicos más raros.

Cada año se celebra un picnic para pacientes con trastornos metabólicos, en el que se intercambian recetas y platos adecuados a la dieta de los pacientes metabólicos.

Puede encontrar más información sobre trastornos raros en National Organization for Rare Disorders (Sitio web de NORDE).

Investigación y educación

Las investigaciones

Entre las investigaciones actuales de la división, la Dra. Galvin-Parton participa en un estudio sobre el uso de biopterina en pacientes con fenilcetonuria (PKU). En 2007, Stony Brook pasó a formar parte de un programa de acceso ampliado a la biopterina, un suplemento vitamínico que ha demostrado ser prometedor para la PKU. También estamos desarrollando un estudio clínico doble ciego de pacientes que pueden no responder a la biopterina en términos de reducción de su nivel de fenilalanina, pero que informan que se sienten mejor y pueden concentrarse mejor.

Educación

Los profesores de la División imparten clases a los estudiantes de medicina y a los residentes a través de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stony Brook. La educación de los pacientes, los padres y la comunidad es constante. La Dra. Galvin-Parton ha dictado clases sobre pruebas genéticas para la Mini Facultad de Medicina de Stony Brook.

Avances y Reconocimientos

En 2009, Patricia Galvin-Parton, MD, se convirtió en uno de los 14 médicos en los Estados Unidos en obtener la certificación de la junta en Genética Bioquímica Médica.

La División de Genética y Metabolismo Pediátricos fue designada Centro de Especialidad en Enfermedades Metabólicas Heredadas del Estado de Nueva York en 2004.

La división también fue citada como un Centro de Excelencia de Enfermedades Metabólicas Heredadas por la Sociedad de Trastornos Metabólicos Heredados.