Centro de Atención Integral de Distrofia Muscular Duchenne

Todas las distrofias musculares son enfermedades genéticas. Confirmar el diagnóstico del paciente a través de pruebas genéticas es vital para la identificación precisa de la vía genética del trastorno, el pronóstico y los tratamientos potenciales. La evaluación del paciente también puede incluir una evaluación de la función cardíaca y pulmonar del niño, gammagrafía ósea DEXA y otras pruebas neurológicas.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los músculos que no solo afecta la movilidad, sino que también puede causar complicaciones cardíacas, respiratorias y de otro tipo, lo que lleva a una disminución de la esperanza de vida. Un enfoque integral y multidisciplinario de la atención es vital para retrasar y minimizar los síntomas y ayudar al niño a permanecer lo más cómodo, comprometido y activo posible.

En Stony Brook Children's, el equipo de DMD incluye expertos en trastornos neuromusculares, cardiología, genética, medicina pulmonar y otras especializaciones, además de una gama completa de terapias, nutrición y servicios de apoyo. El equipo trabaja en estrecha colaboración con la familia, así como con los médicos de atención primaria, para abordar las necesidades totales del niño.

Un miembro clave del equipo de distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermera dedicada que actúa como coordinadora y enlace principal entre la familia y el resto del equipo. La enfermera coordinadora realiza una preselección de los pacientes que ingresan, obtiene sus registros médicos y se asegura de que se anticipen con precisión las necesidades de la familia y de que los pacientes y los proveedores se comuniquen de manera eficaz. La coordinadora también programa las visitas al centro de atención: días designados en los que las familias pueden ver a varios especialistas en un bloque consolidado de citas en el centro. Esto no solo reduce el estrés de las familias, sino que también fomenta un flujo de información más rápido y mejor entre los proveedores. Si se requieren servicios de diagnóstico por imágenes avanzados, como una resonancia magnética cardíaca, la evaluación inicial puede ser un proceso de dos días, y se ayuda a los pacientes y a las familias que viven fuera de la ciudad a encontrar alojamiento para pasar la noche.

El trabajador social especializado en distrofia muscular de Duchenne (DMD) ayuda a identificar recursos que fomenten el bienestar y la independencia, y actúa como un vínculo de comunicación vital con las escuelas en relación con las adaptaciones y los servicios de apoyo. El trabajador social ayuda a las familias, abogando en su nombre y accediendo a recursos para aliviar las preocupaciones financieras que implica criar a un niño con necesidades médicas importantes.

Históricamente, los niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD) no sobrevivían más allá de la adolescencia. Hoy en día, la supervivencia hasta los 20 años es más común y hay algunos casos de hombres con DMD que sobreviven más allá. En Stony Brook Children's, estamos comprometidos a mejorar la atención de los pacientes con DMD al brindar rápidamente medicina basada en evidencia y las mejores prácticas clínicas a nuestros pacientes con DMD. El medicamento Exondys 51 es un ejemplo. Aprobado provisionalmente por la FDA en septiembre de 2016, Exondys 51 es el primer tratamiento indicado para pacientes que tienen una mutación específica confirmada del gen de la distrofina, que afecta a aproximadamente el 13 por ciento de la población con DMD.

La distrofia muscular (DM) es un término genérico que engloba a más de 30 enfermedades genéticas que provocan debilidad progresiva y degeneración de los músculos que se utilizan para el movimiento. La distrofia muscular de Duchenne (DMD), la forma más común de DM, representa aproximadamente el 50 por ciento de los casos de distrofia muscular. La DMD es el resultado de la ausencia de la proteína muscular distrofina, que ayuda a que los músculos se mantengan fuertes.

Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) suelen empezar a aparecer cuando el niño empieza a caminar. Un niño con DMD puede caminar como un pato y caerse con frecuencia, especialmente cuando corre. Puede tener dificultad para levantarse de una posición sentada o acostada. Pueden producirse cambios posturales. La debilidad muscular progresiva puede afectar a otros sistemas orgánicos y provocar dificultad para respirar o insuficiencia cardíaca.

Las complicaciones de la DMD pueden incluir dificultad para respirar, infecciones respiratorias, problemas para tragar, problemas cardíacos, adelgazamiento de los huesos y escoliosis (curvatura de la columna vertebral). Puede producirse cierto grado de deterioro cognitivo y conductual. Los niños con DMD pueden perder la capacidad de caminar al comienzo de la adolescencia. 

Aunque toda la distrofia muscular es genética, aproximadamente un tercio de las familias de pacientes con DMD no tienen antecedentes de la enfermedad. Esto se debe a que la DMD puede ocurrir como resultado de una mutación genética espontánea. Los asesores genéticos del Stony Brook Children's Hospital pueden ofrecer información detallada sobre las pruebas genéticas y la heredabilidad. 

La distrofia muscular de Duchenne es causada por una mutación en el cromosoma X, o cromosoma sexual masculino, por lo que afecta principalmente a los niños. Sin embargo, las niñas y mujeres que son portadoras del gen defectuoso pueden presentar síntomas más leves.

Algunas formas de DM aparecen en la infancia o la niñez, mientras que otras pueden no aparecer hasta la mediana edad o más tarde. Cada una de las distrofias causa un deterioro y debilidad progresivos del músculo esquelético, pero la gravedad y la esperanza de vida varían.

Diagnosticamos, tratamos y gestionamos todas las formas de distrofia muscular y trastornos neuromusculares en niños, con especial énfasis en la distrofia de Duchenne. El lanzamiento de nuestro centro cuenta con el apoyo parcial de Hope for Javier, una organización sin fines de lucro cuya misión es cambiar el pronóstico para todos los niños diagnosticados con distrofia muscular de Duchenne mediante la financiación de investigaciones, la defensa y, en última instancia, la transformación de la forma en que se brinda atención médica a los niños que carecen de servicios médicos.