Centro de Fibrosis Quística

La fibrosis quística es una enfermedad genética. Para padecerla, una persona debe heredar dos copias defectuosas del gen de la fibrosis quística (una de la madre y otra del padre). Las personas que solo tienen un gen defectuoso se denominan "portadores" de fibrosis quística y no presentan síntomas.

Una persona con fibrosis quística tiene un problema con el transporte de sal y líquido dentro de las células que recubren la mayoría de los órganos del cuerpo, como los pulmones y el páncreas. El cuerpo produce una mucosidad anormalmente espesa y pegajosa. En los pulmones, la mucosidad espesa obstruye los conductos de aire, lo que provoca síntomas respiratorios (tos y dificultad para respirar) e infecciones repetidas. En el páncreas, los conductos están bloqueados, lo que impide que las enzimas lleguen a los intestinos. Sin enzimas, los alimentos (especialmente las grasas) no se digieren adecuadamente.

La fibrosis quística se presenta con una variedad de síntomas. Los más comunes son infecciones respiratorias repetidas, tos y sibilancias persistentes, y un aumento de peso deficiente con heces grasosas y malolientes. Una persona con fibrosis quística también tiene la piel con sabor salado debido a un alto nivel de sal en el sudor. Esta es la base para la prueba del sudor para diagnosticar la fibrosis quística. El diagnóstico de fibrosis quística puede realizarse desde el nacimiento hasta la infancia debido a la detección de fibrosis quística en recién nacidos, incluso cuando los bebés no presentan síntomas.

Cada vez que dos portadores conciben un hijo, existe un 25 por ciento de posibilidades de que el niño tenga fibrosis quística, un 50 por ciento de posibilidades de que el niño sea portador y un 25 por ciento de posibilidades de que el niño no sea portador.

En Estados Unidos, hay aproximadamente 30,000 personas con fibrosis quística y otros 6 millones son portadores de fibrosis quística. La fibrosis quística afecta a 1 de cada 3,000 caucásicos. El riesgo es menor en otras razas: 1 de cada 13,000 afroamericanos y 1 de cada 32,000 asiáticos americanos.

El médico suele sospechar la presencia de fibrosis quística basándose en los síntomas o en antecedentes familiares de fibrosis quística. La prueba diagnóstica estándar para la fibrosis quística es la prueba del sudor, una prueba sencilla e indolora.

Existen pruebas genéticas para la fibrosis quística. Se trata de un análisis de sangre que busca genes defectuosos de la fibrosis quística (llamados mutaciones de la fibrosis quística). La prueba es positiva cuando se encuentran dos mutaciones de la fibrosis quística. Una prueba negativa no descarta por completo la fibrosis quística.

En el estado de Nueva York, en 2002 se iniciaron las pruebas obligatorias para detectar fibrosis quística en recién nacidos. Es posible diagnosticar fibrosis quística a un bebé incluso antes de que presente síntomas, lo que resulta beneficioso porque un diagnóstico temprano puede mejorar la supervivencia y la calidad de vida.

A los pacientes con fibrosis quística se los deriva a un centro de fibrosis quística después del diagnóstico. Existen 130 centros de fibrosis quística acreditados en los Estados Unidos.

Una persona con fibrosis quística recibe tratamiento en un centro cada tres meses o con mayor frecuencia según sea necesario. El médico de atención primaria también participa en la atención del paciente con fibrosis quística.

Se obtienen periódicamente análisis de sangre, radiografías de tórax, pruebas de función pulmonar y cultivos de esputo.

El tratamiento de la fibrosis quística depende de la etapa de la enfermedad y de los órganos afectados. Es muy importante extraer la mucosidad espesa de los pulmones (limpiar las vías respiratorias). Existen diferentes técnicas para ello, como la fisioterapia torácica y el uso del sistema Vest Airway Clearance System (VEST) para extraer la mucosidad de los pulmones. Se administran tratamientos con nebulizador para ayudar a abrir las vías respiratorias y controlar la infección pulmonar. Además, es importante realizar una evaluación nutricional periódica para proporcionar un régimen de dieta adecuado para la fibrosis quística, suplementos de enzimas y vitaminas, así como un control del peso y el crecimiento.

Los antibióticos se utilizan para tratar infecciones pulmonares y pueden administrarse por vía oral, mediante tratamiento de inhalación o por vía intravenosa según la necesidad particular.

La FDA ha aprobado recientemente unos medicamentos denominados moduladores CFTR, lo que ha generado un gran entusiasmo en la comunidad de pacientes con fibrosis quística. Se trata de una clase de fármacos que tienen como objetivo la producción y la función de la proteína CF y los pacientes que pueden tomar este fármaco han notado una mejora significativa de los síntomas y la calidad de vida. El objetivo de la Cystic Fibrosis Foundation es que la investigación siga ofreciendo nuevas terapias a todos los pacientes con fibrosis quística.

Actualmente, no existe ninguna manera de prevenir o curar la fibrosis quística. Existe asesoramiento genético para determinar las probabilidades de que la familia transmita la fibrosis quística a sus hijos. Los futuros padres pueden optar por realizar pruebas genéticas, así como pruebas prenatales.

Se están realizando investigaciones con la esperanza de encontrar una cura para la fibrosis quística en el futuro.